La Consulta de Cardiopatías Familiares del HospitalMarina Baixa impulsa el diagnóstico genético y laprevención de enfermedades cardíacas hereditarias

La unidad ha estudiado desde su creación a más de 300 familias y 560
pacientes, y ha logrado un diagnóstico definitivo en todos los casos con
sospecha clínica
• Los estudios genéticos permiten identificar familiares portadores
asintomáticos y adoptar medidas preventivas para reducir el riesgo de
complicaciones
La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital
Universitario Marina Baixa, se ha consolidado como unidad de referencia en el
diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de pacientes y familias con
enfermedades cardiovasculares de origen genético. Desde su creación en 2016,
la unidad ha evaluado a más de 300 familias y 560 pacientes, y ha impulsado el
diagnóstico precoz y la prevención de estas patologías mediante un abordaje
clínico y genético especializado.
Durante estos años, se han realizado estudios cardiológicos especializados, que
incluyen ecocardiogramas, monitorización Holter de 24 horas, ergometrías y
electrocardiogramas, herramientas fundamentales para la detección precoz y el
seguimiento de estas patologías.
De las 300 familias estudiadas, 220 correspondían a pacientes con cardiopatía o
sospecha de padecerla y 80 a familiares remitidos para estudio preventivo. La
unidad ha logrado un diagnóstico definitivo en el 100% de los pacientes con
sospecha de enfermedad cardíaca familiar. La edad media de los pacientes es de
41 años, siendo aproximadamente la mitad de ellos mujeres.
Principales cardiopatías familiares
Las cardiopatías familiares son enfermedades genéticas potencialmente
hereditarias que incluyen miocardiopatía hipertrófica, dilatada, arritmogénica y
restrictiva, además de canalopatías -alteraciones del sistema eléctrico del2
corazón- como el síndrome de Brugada, el QT largo o la taquicardia ventricular
catecolaminérgica.
Aunque suelen ser asintomáticas durante largos periodos, en un pequeño
porcentaje pueden debutar con complicaciones graves como la muerte súbita. La
doctora Irene Mateo, responsable de la Consulta de Cardiopatías Familiares,
explica que «el diagnóstico precoz resulta fundamental porque permite
identificar tanto a los pacientes afectados como a sus familiares portadores antes
de que desarrollen síntomas, facilitando un seguimiento estrecho y la adopción
de medidas preventivas que pueden cambiar el pronóstico de la enfermedad».
En este contexto, el 14% de los pacientes atendidos en la consulta lleva un
desfibrilador automático implantable como medida preventiva frente al riesgo
de arritmias graves.
La unidad recibe pacientes de todo el Departamento de Salud Marina Baixa,
derivados desde Atención Primaria y especialidades hospitalarias como Pediatría,
Neurología, Nefrología y Medicina Interna. La actividad se desarrolla
principalmente en consultas externas de Cardiología dentro de un modelo de
asistencia multidisciplinar.
Uno de los pilares de la consulta es el estudio genético que permite confirmar el
origen hereditario de la enfermedad e identificar qué familiares han heredado la
alteración genética y cuáles no.
Desde su creación, la Consulta de Cardiopatías Familiares ha realizado 155
estudios genéticos, con un 70% de resultados positivos Además, entre los
familiares que acudieron a la consulta tras el diagnóstico de una cardiopatía
hereditaria en un familiar -personas sin manifestaciones clínicas en el momento
del estudio-, el 30% obtuvo un resultado genético positivo.
Esta información permite personalizar el seguimiento de cada paciente, evitar
exploraciones innecesarias en familiares sanos e iniciar medidas preventivas en
quienes presentan mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Como línea estratégica de futuro, la Consulta de Cardiopatías Familiares del
Hospital Universitario Marina Baixa apuesta por una medicina cada vez más
personalizada basada en las características genéticas de cada paciente. El
objetivo es no solo prevenir complicaciones una vez que la enfermedad aparece,3
sino también desarrollar estrategias para retrasar o incluso evitar su aparición en
portadores de alteraciones genéticas detectadas precozmente.
Con esta línea de trabajo, el hospital refuerza su compromiso con la innovación,
la medicina de precisión y la atención integral a las enfermedades
cardiovasculares hereditarias, para mejorar el diagnóstico precoz y la prevención
en poblaciones con alto riesgo familiar y ofrecerles una atención especializada.